NIPT test blir allt vanligare att genomföra under den tidiga graviditetsperioden, när de flesta kvinnor fortfarande känner sig ganska osäkra på vad som faktiskt händer inne i deras kroppar. Men vad är det egentligen? Och varför gör man det? I den här bloggen kommer vi att titta närmare på Följande är det du behöver vet om NIPT-test och vad som händer under testprocessen.
NIPT-testet, eller icke-invasiv prenatal testning, är ett test som används för att upptäcka om en baby riskerar att få vissa genetiska sjukdomar. Testet görs genom att ta en blodprov från mamman och särskilja celler från foster-DNA. Denna testning görs vanligtvis efter den tolfte veckan av graviditeten. NIPT-testet är inte ett diagnostiskt test och om ett NIPT-test visar ett högt riskresultat krävs en invasiv testning som ett amniosecentes eller CVS test för att bekräfta.
Det finns flera orsaker till varför man kan vilja genomföra ett NIPT-test. En av de vanligaste anledningar är när den gravida kvinnan är 35 år eller äldre och därför har högre risk för att föda barn med Downs syndrom eller andra kromosomala avvikelser. Andra anledningar kan vara att en kvinna tidigare har fött ett barn med en genetisk avvikelse, att det finns en ärftlig sjukdom i familjen eller om föräldrarna vill ha information om fostrets kön för medicinska eller personliga skäl. För att genomföra ett NIPT-test är det nödvändigt att söka hjälp av en läkare som kan hänvisa en till företag eller klinik med licens och kapacitet att genomföra testet.
När NIPT-testet har bokats och testresultaten har skickats tillbaka, gör en genetisk rådgivare en analys och ger råd om man ska fortsätta med mer invasiv testning eller inte. Oavsett NIPT resultat, kommer inte alla potentiellt allvarliga genetiska sjukdomar att upptäckas genom testet. Det är också viktigt att uppmärksamma att om ett högriskresultat upptäcks, behöver det inte betyda att fostret har någon av de sjukdomar som testades för.
När testet väl görs, är det enkelt och relativt snabbt. Det är bara att dra blod från mamman, som sänds till laboratoriet där den cellfria DNA-analysen görs. Resultatet brukar brukar komma tillbaka efter några dagar till veckor, och rapporteras sedan till kvinnans vårdgivare eller ansvarig läkare.
Sammanfattning
Sammanfattningsvis är NIPT-testet en enkel blodprovstest som ger information om risken för vissa genetiska sjukdomar hos ett ofött barn. Detta gör det till ett värdefullt verktyg för att hjälpa blivande föräldrar att göra informerade beslut om sin graviditet. Men det är viktigt att komma ihåg att testresultaten inte är definitiva och att det kan krävas ytterligare testning för att bekräfta eventuell genetisk sjukdom. Det bästa rådet för kvinnor som funderar på att genomgå NIPT-testet är att rådgöra med en privat barnmorska i Stockholm och få svar på alla sina frågor och bekymmer.